|
Nature：史上最大规模哺乳动物基因组比对，让我们更加了解人类基因组由麻省理工学院，哈佛大学，乌普萨拉大学等处的科学家牵头的一个大型国际研究团队对对130个哺乳动物的基因组进行了测序，并将这些数据和110个现有基因组进行了比对分析，帮助科学家们确定了重要的DNA位点，这些新信息有助于研究人类疾病突变，以及如何最好地保护濒危物种。 相关研究发现公布在今日Nature杂志上。 科学家们，医师们都希望能能了解哪些突变会引起诸如癌症，心脏病或精神分裂症等疾病，这时他们会比对许多患者匹配的对照个体的基因组，这些位点经常被发现是数十至数百个易患疾病区域。 研究表明，这些区域通常不与基因重叠，而位于基因外部，并且每个区域可能包含数百个突变，因此很难确定一个易患疾病的突变。 在进化过程中，DNA中的大多数位置随机突变多次。如果一个位置在1亿年以来没有发生变化（自第一个哺乳动物以来），那么这个特定位置很可能在基因组中具有重要的功能。借助这一概念，也就是“evolutionary constraint”（进化约束），可以更轻松地找到控制何时，何地以及从一个基因中制造出多少蛋白质的调控元件。 文章作者Kerstin Lindblad-Toh教授说：“对240种哺乳动物的基因组进行比较，将有助于遗传学家识别导致人类疾病的突变。” 除了了解人类基因组外，所有这些基因组在整个哺乳动物中广泛采样，可用于研究特定物种如何适应不同环境。例如，一些水獭有一层厚而防水的外套，有些（但不是全部）小鼠适应了冬眠。这些动物特征可以帮助我们了解诸如代谢性疾病之类的人类身体问题。 随着气候变化和越来越多的动物栖息地受到人类活动的影响，保护濒临灭绝的物种变得越来越重要。传统上，科学家研究物种不同种群中的许多个体，从而了解物种中存在的遗传多样性。这对于了解如何保护特定物种非常重要。在这项研究中，研究人员发现IUCN（国际自然保护联盟）红色濒危物种名单上的动物其基因组变异较小，这与它们的濒危状况相符。 Lindblad-Toh说：“我们希望我们能为全世界所有科学家提供可用的广泛数据集，可以用于理解疾病遗传学和保护生物多样性。” 原文标题： A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation, Nature, DOI: 10.1038/s41586-020-2876-6 |
