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五分之一的人有一种突变,这种突变能提供超强的抗寒能力

几乎五分之一的人的肌肉纤维中缺乏蛋白质α-肌动蛋白-3。瑞典卡罗琳斯卡研究所的研究人员现在表明,这些人的骨骼肌更多地由慢抽搐肌纤维组成,慢抽搐肌纤维比快抽搐肌纤维更耐用、更节能,对低温的耐受性更好。研究结果发表在科学期刊《美国人类遗传学杂志》(American journal of Human Genetics)上。

骨骼肌由快速抽搐(白色)纤维和更耐疲劳的慢速抽搐(红色)纤维组成。蛋白质α-肌动蛋白-3只存在于快速抽搐的纤维中,由于编码该蛋白的基因突变,几乎20%的人(约15亿人)没有这种蛋白。从进化的角度来看,当人类从非洲迁移到中欧和北欧较冷的气候时,突变基因的存在增加了。

“这表明缺乏α-actinin-3的人更善于保暖,而且在能量方面,也更能忍受更恶劣的气候,但目前还没有任何直接的实验证据证明这一点。”卡罗林斯卡学院生理学和药理学系细胞肌肉生理学教授Hå;kan Westerblad说我们现在可以证明,这种蛋白质的丧失可以增强抵御寒冷的能力,我们还发现了一种可能的机制。”

在这项研究中,42名年龄在18岁到40岁之间的健康男性被要求坐在冷水(14°;C)中,直到他们的体温下降到35.5°;C。在冷水浸泡期间,研究人员用肌电图(EMG)测量了肌肉的电活动,并对肌肉进行了活组织检查,以研究蛋白质含量和纤维类型组成。

结果表明,缺乏α-肌动蛋白-3的人的骨骼肌中含有更大比例的慢抽搐纤维。在降温时,这些个体能够以更节能的方式保持体温。它们没有激活导致明显颤抖的快速抽搐纤维,而是通过增加基线收缩(张力)来增加产生热量的缓慢抽搐纤维的激活。

“这种突变可能在迁移到较冷气候的过程中提供了进化优势,但是在今天的现代社会,这种节能能力反而可能增加患上富裕疾病的风险,这是我们现在要关注的问题,”韦斯特布拉德教授说。

另一个有趣的问题是缺乏α-肌动蛋白-3影响身体对体育锻炼的反应。

“缺乏α-肌动蛋白-3的人很少能在需要力量和爆发力的运动中取得成功,而在耐力运动中观察到这些人有更大能力的趋势,“他解释说,

这项研究的一个局限性是,在人体研究中,很难像在动物和细胞实验中那样详细地研究机制。所提出的生理机制尚未在分子水平等实验上得到证实

Journal Reference:

Victoria L. Wyckelsma, Tomas Venckunas, Peter J. Houweling, Maja Schlittler, Volker M Lauschke, Chrystal F. Tiong, Harrison D. Wood, Niklas Ivarsson, Henrikas Paulauskas, Nerijus Eimantas, Daniel C. Andersson, Kathryn N. North, Marius Brazaitis, Håkan Westerblad. Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation. American Journal of Human Genetics, 2021 DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.013


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