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Nature Genetics基因研究发现了一系列与阅读障碍有关的DNA变异科学家们首次确定了大量与阅读障碍相关的基因。 在已确认的42个基因变异中，约有三分之一以前与一般认知能力和教育程度有关。 研究人员表示，他们发表在《自然遗传学》杂志上的研究结果，有助于我们理解为什么有些儿童阅读或拼写困难背后的生物学。 众所周知，阅读障碍会在家族中发生——这在一定程度上是由于遗传因素——但直到现在，人们对与该疾病发展风险相关的特定基因知之甚少。 这项由爱丁堡大学领导的研究是迄今为止最大的关于阅读障碍的基因研究。该研究团队表示，此前将阅读障碍与特定基因联系起来的研究只在少数家庭中进行，证据尚不明确。 这项最新的研究涉及了超过5万名被诊断患有阅读障碍的成年人和超过100万名没有被诊断患有阅读障碍的成年人。 研究人员测试了数以百万计的基因变异与阅读障碍状态之间的关系，发现了42个显著的变异。 其中一些与其他神经发育状况有关，如语言发育迟缓、思维能力和学术成就。然而，许多基因都是新颖的，它们可能代表着与学习阅读的关键过程更具体相关的基因。 许多与阅读障碍有关的基因也与注意缺陷多动障碍有关。与阅读障碍相关的基因在精神疾病、生活方式和健康状况方面的重叠要小得多。 在一个说中文的样本中，一些相关的基因变异也很显著，这表明在学习阅读的过程中，存在着不依赖于语言类型的一般认知过程。 研究人员表示，他们能够从其他四项研究中预测儿童和成人的阅读和拼写能力，使用来自该研究的遗传信息，但没有达到诊断所需的准确性。 参与这项研究的其他主要研究人员来自荷兰马克斯·普朗克心理语言学研究所、澳大利亚QIMR伯格霍夫医学研究所和美国23andMe公司。 爱丁堡大学哲学、心理学和语言科学学院的首席研究员米歇尔·卢西亚诺(Michelle Luciano)表示，这项研究揭示了关于阅读障碍的许多悬而未决的问题。 卢西亚诺博士说:“我们的研究结果表明，共同的基因差异对男孩和女孩的影响非常相似，而且阅读障碍和双灵巧性之间存在基因联系。”“之前的研究表明，患有阅读障碍的人的一些大脑结构可能会发生改变，但我们没有发现基因可以解释这一点的证据。” “我们的研究结果还表明，阅读障碍与阅读和拼写测试的表现在基因上密切相关，这加强了标准化测试在识别阅读障碍方面的重要性。” Journal Reference: Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia. Nat Genet, 2022 DOI: 10.1038/s41588-022-01192-y |
