首次发现了一个特定基因的突变导致线粒体疾病的原因

这项研究结果发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上，由莫纳什大学生物医学发现研究所(Monash University’s Biomedicine Discovery Institute)的迈克·瑞安(Mike Ryan)教授领导。该研究表明，一种导致视力和听力丧失的基因TMEM126A制造了一种蛋白质，这种蛋白质有助于在线粒体中构建一个重要的能量产生器。所以，如果这个基因有缺陷，它就会降低线粒体功能并影响能量生产，这就揭示了为什么突变会导致疾病。

线粒体是活细胞内的关键结构，在能量转换中起着核心作用，它们的工作是处理氧气，从我们所吃的食物中吸收糖和蛋白质，以产生我们身体正常运转所需的能量。线粒体产生我们身体运作所需的90%的能量。

线粒体疾病是一种遗传性慢性疾病，可能在出生时出现，也可能在生命后期发展，当线粒体不能产生足够的能量让身体正常工作时发生。视神经和内耳细胞对线粒体缺陷特别敏感，因为向大脑传递信息需要高能量，但线粒体疾病几乎可以影响身体的任何部位。

使用尖端技术的结合,研究发现,损失TMEM126A结果在一个孤立的复杂我不足——常见的线粒体疾病,一个关键的酶称为复杂我减少,TMEM126A蛋白结合的复杂我子单元和额外的蛋白质,帮助建立酶,称为装配因子。

Ryan教授说:“现在我们知道TMEM126A在帮助构建为线粒体细胞器提供能量所需的蛋白质方面很重要，我们可以展望未来的疗法，或许可以绕过TMEM126A功能，找到帮助细胞制造能量的其他方法。”

第一作者Luke Formosa博士补充道:“既然我们知道了TMEM126A在线粒体中的作用，我们就可以开始研究治疗这种基因突变的个体的方法，这可能会导致不那么严重的视力和听力损失。”

原文标题：

Optic atrophy-associated TMEM126A is an assembly factor for the ND4-module of mitochondrial complex I