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Nature子刊新发现:从头突变可能影响男性生育能力

众所周知,新生突变在偶发性适应度降低失调的发展中发挥重要作用。

最近,国际期刊《自然通讯》发表了一篇题为《A de novo paradigm for male infertility》的文章指出,新生突变在偶发性适应度降低失调的发展中发挥重要作用。

这是在了解男性不育的根本原因方面的重要突破,或为以后开发新的靶向治疗方法提供了新的思路和希望。

研究人员说,非遗传自父亲或母亲身体的新生突变可能在男性不育中发挥关键作用。研究人员发现,当父母双方的DNA在生育期间被复制时,突变就会发生,导致男性在以后的生活中不育。研究人员希望这项最新的研究可以在未来阐明夫妇不育的原因,并帮助开发最好的治疗方法。

 研究人员维尔特曼教授说:“这是我们对男性不育原因认识上的一次重大转变。”

大多数基因研究都着眼于不育的隐性遗传原因,这意味着父母双方都可能携带特定的基因突变,当后代的男性继承了这些突变的副本时,不育就会发生,导致生育能力出现问题。

然而,这项研究发现,在生育期间父母DNA复制时发生的突变可能对后代雄性的生育能力起到重要作用。

然而,目前研究人员还不清楚大多数男性不育的原因,本研究可能提供相关线索。

在这篇文章中,研究人员收集并研究了185名不育男性及其父母的DNA样本,并确定了145个可能对男性生育能力产生负面影响的罕见蛋白质改变突变。

其中多达29个突变直接影响精子发生(精子发生的过程)或其他与生育相关的细胞过程的基因功能。

更重要的是,研究人员在多名不育男性身上发现了RBM5基因的突变,之前在老鼠身上的研究表明,该基因在男性不育中起着关键作用。重要的是,这些突变中的大多数导致了主要形式的不育,这种基因只需要一个突变。

因此,由这些突变引起的不育有50%的几率会遗传给男性后代(如果使用辅助生殖技术),这会导致不育,尤其是儿子。

目前,由于不孕夫妇,有数百万儿童通过辅助生殖技术出生,本文的研究结果表明,这些儿童中有很大一部分可能是从父亲那里遗传的不孕不育。

Veltman教授说,如果我们能进行基因诊断,我们就能更好地理解男性不育的问题,以及为什么一些不育的男性仍然能够生产出成功辅助生殖技术所需的精子。

利用这些信息和其他科学家的研究,研究人员希望临床医生能够改善夫妻相关问题的咨询,并提出让妻子怀孕的最佳策略,或者排除适当的医疗辅助程序。

据估计,高达7%的男性患有不孕症,而在异性恋夫妇中,50%的不孕症问题与男性有关,而在约一半的男性不孕症病例中,对其背后原因的研究人们还不清楚。

未来,研究人员希望通过分析更多的不育男性来扩大他们的研究;研究人员还将进一步研究这些新发现的突变基因,它们与精子生产和人类整体生育能力有关。非常关键的。

综上所述,这项研究的结果表明,新生突变可能在严重的男性不育中发挥关键作用,也是影响人类生育能力的新候选基因。

 原文检索:

Oud, M.S., Smits, R.M., Smith, H.E. et al. A de novo paradigm for male infertility. Nat Commun 13, 154 (2022). doi:10.1038/s41467-021-27132-8


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