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Nature:第一个完整的常染色体的结构、功能和进化

人类常染色体第一个完整的端粒到端粒序列已经完成。8号染色体的序列不仅填补了目前参考基因组中300多万个碱基缺失的空白,而且这些DNA含量和排列在进化背景下,在几种免疫和发育障碍中,以及通常在染色体测序结构和功能中都是有意义的。8号染色体的整个序列有146,259,671个碱基。

这项工作发表在《自然》杂志上。


人类8号染色体测序研究员Glennis Logsdon博士在西雅图华盛顿大学医学院的基因组科学实验室工作。她领导了对染色体完整装配的结构、功能和进化的研究。

论文的第一作者、华盛顿大学Evan Eichler实验室的博士后研究员Glennis Logsdon博士发推文说,他们解决了染色体上的五个主要缺陷,并绘制了过去2500万年来着丝粒的演变图。

除了人类8号染色体的组合,研究人员还创建了黑猩猩、猩猩和猕猴的高质量的着丝粒草图组合。这些数据让科学家们开始绘制8号染色体着丝粒的进化史。研究人员在分子尺度上观察到从类人猿祖先演化而来的,一个分层的,镜像对称的,更古老的部分被推向外围的着丝粒结构。

虽然8号染色体提供了一些关于进化和人类生物学的见解,但研究人员指出,要获得更完整的图像,所有人类染色体的完整组装是必要的。

的确,测序更多的染色体是这个小组的目标。国家人类基因组研究所(NHGRI)计算和统计基因组学分支的高级研究员、论文作者Adam Phillipp博士在推特上写道:“敬请期待,未来几个月将有更多来自Telomere-2-Telomere联盟的消息。完成两个了,还有22个!”

一些科学家早期的研究指出,8号染色体区域对于大脑的正常形成,以及一些发育变异(如头小、头骨小、面部差异)都很重要。这条染色体的突变也与一些心脏缺陷、某些癌症、过早衰老综合征、免疫反应和免疫紊乱(如牛皮癣和克罗恩病)有关。

然而,对这条染色体和大多数其他人类染色体的完整测序直到最近才得以尝试,因为缺乏涉及处理大面积重复和相同重复的技术和方法。例如,从DNA的短片段中准确地组合出谜题是极其困难的。

8号染色体的组装得益于互补的长读序列测序技术,以及来自葡萄胎的DNA材料。这是胎盘中罕见的异常生长。

8号染色体的全序列提供了信息,例如,可能有助于理解是什么导致染色体DNA的特定部分出现发育迟缓、大脑和心脏畸形以及自身免疫问题等特定形式的微缺失。

研究人员还能够获得更多关于8号染色体部分的信息,该部分包含了人类中一些最大的拷贝数变异性。这些重复单元的拷贝数从53到326不等。

随着8号染色体的组装完成,研究人员期待着世界科学界完成其他人类染色体的组装,并对将所学到的知识应用于人类基因组测序的进一步研究提出新的挑战。


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