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重大发现！PTPRB 基因罕见变异与多种眼疾及血管疾病紧密相关在眼科疾病的研究领域中，中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）一直是个令人头疼的难题。CSC 是一种常见的眼部疾病，主要表现为中央视网膜下液体积聚，常常 “瞄准” 30 到 50 岁的人群，导致他们视力下降。全球范围内，CSC 的发病率可不低，不同地区的年发病率在 5.8:100,000 至 34:100,000 之间，在印度甚至有高达 1.7% 的患病率。目前，CSC 的病因仍然是个未解之谜，这使得开发有效的治疗方法和预防手段变得异常困难。虽然已经知道一些风险因素，比如使用皮质类固醇和怀孕，但这些因素导致 CSC 的具体机制却不清楚。而且，现有的治疗方法，像光动力疗法，对很多患者效果并不理想。 为了揭开 CSC 的神秘面纱，来自芬兰、美国等多个国家的研究人员组成了一个强大的团队。芬兰的 FinnGen 研究项目、美国的百万退伍军人计划（Million Veteran Program）、“我们所有人” 研究计划（All of Us Research Program）等都参与其中。他们开展了一项大规模的研究，旨在寻找与 CSC 相关的基因变异，以及这些变异与其他眼部疾病和血管疾病之间的联系。 这项研究成果发表在《Nature Communications》上，具有重大的意义。它为理解 CSC 以及相关眼部和血管疾病的发病机制提供了新的视角，为开发更有效的治疗方法指明了方向。 研究人员采用了多种关键技术方法。在样本数据收集方面，利用了 FinnGen、百万退伍军人计划、“我们所有人” 研究计划以及欧洲慢性 CSC 队列等多个样本队列。在基因分析技术上，运用了全基因组关联研究（GWAS），对不同队列的样本进行基因分型和分析；还通过光学相干断层扫描（OCT），观察视网膜的微观结构变化；表型组关联研究（PheWAS）则用于探索基因变异与多种疾病表型之间的关系 。 下面来看看具体的研究结果：
研究结论和讨论部分再次强调了这些发现的重要性。此次研究确定了 PTPRB 基因的低频错义变异 rs113791087 与 CSC、静脉曲张和青光眼之间的关联，首次明确指出 VE-PTP 在眼部和全身血管疾病中的重要作用，有力地支持了脉络膜血管功能障碍在 CSC 发病中起主要作用的观点。这一发现为 CSC 及相关疾病的治疗开辟了新的方向，例如，Tie-2 和 VE-cadherin 通路可能成为潜在的治疗靶点。不过，研究也存在一些局限性，比如 CSC 患者的确诊大多依据 ICD - 10 编码，rs113791087 变异的具体功能尚不明确，其影响疾病发生的机制是否贯穿整个生命过程也有待研究，而且相关分析主要局限于欧洲血统的患者。尽管如此，这项研究依然为未来的研究和临床治疗提供了重要的基础和方向，有望推动眼部和血管疾病治疗领域的重大突破 。 《Nature Communications》：Rare genetic variation in PTPRB is associated with central serous chorioretinopathy, varicose veins and glaucoma |
