神秘的基因型-表型关联

这项研究的题目是“An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability”，最近发表在《Nature Genetics》杂志上。由加州大学欧文分校生物信息学教授Wei Li博士领导，这项新研究揭示了人的基因差异在多大程度上解释了他们的特征差异，以及什么可以归因于周围环境的影响。

“我们的研究特别重要，因为它为解释自然变异如何塑造人类表型多样性和组织特异性疾病提供了解释，”Li说。“我们最激动人心的发现是，人类基因中的某些事件可以解释性状遗传性的相当大比例。”

众所周知，3'-UTR选择性多聚腺苷酸化(APA)发生在大约70%的人类基因中，并实质性地影响细胞过程，如增殖、分化和肿瘤发生。但是，直到现在，APA事件与疾病风险和复杂的人类特征之间的联系还没有很好地了解。

全基因组关联研究已经确认了数千种与人类特征和疾病相关的非编码变异。然而，这些变体的功能解释已经被证明是一个主要的挑战。在这项研究中，研究人员构建了一个人类3'-UTR定量性状基因座，从467个个体分离的46个组织中鉴定了约40万个与靶基因APA相关的常见遗传变异。

“从我们的发现中，我们可以表明，与人类表型变异相关的特定分子特征在很大程度上有助于人类复杂特征和疾病的分子机制，”Li解释说。

研究小组正在继续研究这些分子机制，以测试新型基因与糖尿病、前列腺癌、阿尔茨海默病和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的关系

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原文检索：An atlas of alternative polyadenylation quantitative trait loci contributing to complex trait and disease heritability